Právě v hematologii se vyskytují vzácná onemocnění poměrně často. Jako vzácné choroby lékaři označují taková onemocnění, která postihnou méně než jednu osobu na dva tisíce obyvatel. Ačkoliv frekvence těchto chorob je tedy nízká, absolutní počet nemocných již tak zanedbatelný není. Vzácných nemocí existuje podle odhadů až sedm tisíc.

Kromě faktu, že mnohdy vzácnou chorobu neznají ani odborníci, je potřeba připočítat i velmi vysoké náklady na jejich léčbu. Pacienti totiž potřebují inovativní, a navíc velmi specifické léky, jejichž vývoj je velmi nákladný. "Například v hematologii nás může léčba takového pacienta stát pět i osm milionů," podotkl předseda České hematologické společnosti Jaroslav Čermák.

Velká většina vzácných nemocí je geneticky podmíněná, takže se projeví již v dětském věku. Zhruba 30 procent pacientů pak umře před dosažením pátého roku života.